罕见！浙江25岁已婚女子脚扭伤送医 被查出染色体是男性-女子,男性,染色体

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一次意外，25岁已婚姑娘，居然发现自己是男人……

这并不是小说，而是真真切切发生在现实生活中。

今天，浙江大学医学院附属第一医院就公布了这起罕见的病例。​​这名25岁的浙江女子结婚刚一年，前段时间不小心把脚扭了，便去当地医院拍X片。

骨科医生看完X片发现其骨骺未闭合——这表示其骨龄还在青春发育期，很不寻常。女子表示自己从没来过月经，医生建议她去大医院内分泌科就诊。

内分泌科专家在查了她的染色体后发现，显示结果为“46XY”，这意味着，作为女性生活了25年的她，染色体核型却是个男性。

女子知晓真相后接受不了这个事实，质疑道：如果说他从基因上是一个男性，为什么他既没有喉结，也没有男性生殖器官？

通过详细检查，女子患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，很可能是由于父母近亲结婚导致。

医生表示，先天性肾上腺皮质增生症以21-羟化酶缺陷症最常见，临床上大概占90%以上，11β-羟化酶缺陷症约占5%-8%；而17α-羟化酶缺陷症仅为1%。

17α-羟化酶缺陷症会影响到性激素的合成，故女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经，而男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。

目前，该女子通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已完全改善，但关于性别的认知，医生建议ta可以通过精神卫生科专家咨询，选择自己接下来的人生方向。

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责任编辑：随心

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